发病时间:不清楚
黏脂贮积症Ⅲ型
补充说明:黏脂贮积症Ⅲ型
a******W 2014-07-27 18:25
黏脂贮积症Ⅲ型 实验室检查 黏脂贮积症III型 缺陷 口腔黏膜白斑
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精选回答(1)
黏脂贮积症III型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体酸性水解酶缺陷所致,以口腔黏膜、鼻腔、眼部、肝脾、骨骼、心脏等部位的病变为主要表现。
黏脂贮积症III型是一种由于溶酶体酸性水解酶缺陷所致的疾病,常见的致病基因为ABCC8和ABCC9,患者可能会出现口腔黏膜白斑、角膜浑浊、皮肤增厚、面部粗糙、智力低下等症状,还可能会出现心脏瓣膜病、心力衰竭等并发症。
患者可以去正规的医院通过实验室检查、影像学检查、病理检查等方式进行判断,并在医生的指导下使用醋酸片、硫酸羟氯喹片等药物进行治疗,也可以通过骨髓移植的方式进行治疗。
在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时要注意休息,避免过度劳累。患者还要注意保持良好的心态,避免情绪激动,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就医治疗。
2018-09-23 12:18
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医生回答(2)
黏脂贮积症Ⅲ型的诊断需要依靠临床症状、实验室检查和基因检测。
此疾病由特定基因突变导致多种溶酶体酶缺失或活性降低,影响到脂肪、糖类和其他生物大分子的分解与代谢,进而引发一系列临床表现。确诊通常需依赖于相关酶活性测定和基因分析。
在某些情况下,患者可能有轻度症状或者没有典型的临床表现,这可能是由于基因变异的类型不同所致。对于这些患者,虽然症状较轻,但仍应密切监测病情变化,以避免潜在并发症的发生。
针对黏脂贮积症Ⅲ型的诊断和管理需综合考虑临床特征以及实验室检查结果。定期的生化指标监测和适当的医学咨询是关键,可帮助优化患者的生活质量。
2024-01-08 01:57
举报黏脂贮积症Ⅲ型是常染色体隐性遗传。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损,造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
2014-07-27 18:25
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黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。
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