发病时间：不清楚
小儿Pompe病
补充说明：小儿Pompe病
a******W 2014-07-27 21:40
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。
2014-07-27 21:40
举报相关问题
医生回答(1)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
小儿Pompe病一般指小儿家族性地中海热，是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，会导致患者出现发热、腹痛、关节肿痛、皮疹、体重减轻等症状。
小儿家族性地中海热是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变引起的，会导致患者出现发热、腹痛、关节肿痛、皮疹、体重减轻等症状。如果患者出现发热的症状，可以在医生的指导下使用布洛芬混悬液、对乙酰氨基酚片等药物进行治疗。如果患者出现腹痛的症状，可以遵医嘱使用硫酸阿托品片、消旋山莨菪碱片等药物进行治疗。如果患者出现关节肿痛的症状，可以遵医嘱使用双氯芬酸钠缓释片、塞来昔布胶囊等药物进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时也要注意饮食清淡，避免吃辛辣刺激和油腻的食物，如辣椒、炸鸡等。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2014-07-27 21:40
举报向医生提问
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
琥珀酸美托洛尔缓释片
本品适用于高血压。心绞痛。伴有左心室收缩功能异常的症状稳定的慢性心力衰竭。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
门冬氨酸钾镁片
电解质补充药。可用于低钾血症、洋地黄中毒引起的心率失常(主要是室性心率失常)以及心肌炎后遗症、充血性心力衰竭、心肌梗塞的辅助治疗。
