发病时间：不清楚
小儿急性间歇性卟啉病
补充说明：小儿急性间歇性卟啉病
a******W 2014-07-28 17:26
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
你好，小儿急性间歇性卟啉病发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。
2014-07-28 17:26
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医生回答(1)
孙筱柔 主治医师 三甲
提问
小儿急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病，为血红素合成途径中的酶缺陷所致，以皮肤、神经系统症状为主，临床表现为腹痛、精神神经症状、贫血、溶血等。
1、腹痛
患儿腹痛的程度不一，常为突然发作的剧烈腹痛，多发生于脐周，也可出现在上、下腹部，可为绞痛、刀割样疼痛、持续性疼痛等，可伴有恶心、呕吐、腹胀等症状。
2、精神神经症状
部分患儿在发作时可出现精神异常，如精神过度兴奋、易激惹、注意力不集中、记忆力减退、智力低下等。
3、贫血
患儿可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血症状。
4、溶血
患儿还可能会出现不同程度的溶血性贫血，表现为皮肤、巩膜发黄。
5、其他症状
部分患儿还可能会出现腹部肿块、脾肿大等症状。
如果患儿出现上述症状，建议家长及时带患儿就医，以免延误病情。治疗上可遵医嘱使用葡萄糖、维生素B6等药物，以改善症状。
2014-07-28 17:26
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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