发病时间：不清楚
小儿雅克什综合征
补充说明：小儿雅克什综合征
a******W 2014-07-29 09:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿雅克什综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于脂肪酸氧化酶复合体功能障碍导致脂肪酸代谢异常，引起的一系列临床表现。
小儿雅克什综合征是由于脂肪酸氧化酶复合体功能障碍导致脂肪酸代谢异常，脂肪酸不能被正常分解利用，在体内积累并产生有毒物质，对身体造成损伤。该疾病通常表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状。此外还可能出现呕吐、腹泻、喂养困难等消化系统症状。
可以通过血生化检测、尿液分析以及基因检测来辅助诊断。其中血生化检测可显示乳酸增高、丙酮酸降低；尿液分析可见有机酸增加；基因检测则可确认特定基因突变。治疗通常包括饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B群、肉碱等补充剂以改善脂肪代谢。对于重症患者可能需要住院治疗，并密切监测电解质平衡。
患儿家属应注意定期带孩子进行生长发育评估，同时关注孩子的营养摄入，确保其摄取适量的蛋白质和必需脂肪酸，促进健康发育。
2024-02-20 21:20
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医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
小儿雅克什综合征病因
本病征是婴幼儿特殊型贫血，并非独立性疾病，而是婴幼儿时期机体对贫血感染的一种特殊反应，一般以红细胞寿命缩短、破坏加速、骨髓造血功能较差和铁代谢紊乱是主要原因。
2014-07-29 09:20
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雅克什综合征(vonJakschssyndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等）等。其特点为婴儿期发病，表现有严重贫血、肝脾肿大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细胞，病情呈慢性经过。一般预后良好，经去除病因、改善营养、治疗贫血后可痊愈。又称婴儿假性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。
