发病时间:不清楚
小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征
补充说明:小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征
a******W 2014-07-29 12:33
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精选回答(1)
先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性,出生时一般尚正常,在婴儿期则表现易被激惹,异常哭闹,有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓,普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作,躯干伸肌张力增高,肢体强痉,并可出现剪刀样交叉姿势,但于安静时则肌张力减退,痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性,无感觉障碍。
2014-07-29 12:33
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医生回答(1)
小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,是一种先天性代谢性疾病。
该疾病是由于尿酸合成增加或排泄减少,导致血中尿酸水平升高所引起的一组疾病。患者可出现关节疼痛、痛风石、蛋白尿、血尿等症状。如果不及时治疗,可能会引起肾功能不全、心绞痛、脑卒中等并发症。建议患者及时到正规医院的小儿内分泌科通过实验室检查、影像学检查等方法进行判断,并在医生的指导下使用别嘌醇片、苯溴马隆片等药物进行治疗。
在日常生活中,家长要注意患儿的饮食健康,避免吃高嘌呤的食物,比如动物内脏、海鲜等。同时还要严格遵医嘱,定期复查。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。
2014-07-29 12:33
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尿酸(uricacid)是嘌呤代谢的终末产物,嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高(高尿酸血症)或降低(低尿酸血症)。目前认为,尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致痛风(gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症,由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形、尿酸肾结石等肾脏病变,对健康危害很大。尿酸测定还有助于肾脏病变的早期诊断。
注意事项: 检查前-禁止剧烈运动,保持良好的饮食和作息。 检查时-即先排出一部分尿弃去,以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌,然后将中段尿留取送检。 不适宜人群-月经期中的女性...
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