发病时间：不清楚
多发性遗传畸形性软骨发育异常
补充说明：多发性遗传畸形性软骨发育异常
a******W 2014-07-30 02:42
多发性遗传畸形性软骨发育异常 多发性遗传性骨软骨瘤 癌症 骨骼畸形 听力障碍
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
多发性遗传畸形性软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要表现为骨骼畸形、听力障碍、牙齿发育障碍、心脏病变等症状。
1、骨骼畸形
多发性遗传畸形性软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变，导致骨骼发育异常，患者会出现骨骼畸形的症状，包括肢体短小、关节活动受限、脊柱侧弯等。患者可以在医生的指导下使用维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如股骨远端畸形、肘关节畸形等。
2、听力障碍
由于多发性遗传畸形性软骨发育不良会导致患者的耳部结构受到损伤，还可能会导致患者出现听力障碍，患者可以在医生的指导下使用阿莫西林、头孢克肟等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如鼓室成形术、人工耳蜗等。
3、牙齿发育障碍
由于多发性遗传畸形性软骨发育不良会导致患者的牙齿发育受到影响，还可能会导致患者出现牙齿发育障碍的症状，患者可以在医生的指导下使用甲硝唑、头孢克肟等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如根管治疗术、拔牙术等。
4、心脏病变
多发性遗传畸形性软骨发育不良会导致患者心脏结构和功能受到影响，从而引起心脏病变，患者会出现心律失常、心力衰竭等症状。患者可以在医生的指导下使用阿司匹林、氯吡格雷等药物进行治疗，也可以通过手术治疗，如心脏移植术、心脏瓣膜置换术等。
5、其他症状
除上述症状外，多发性遗传畸形性软骨发育不良还可能会导致患者出现头面部畸形、肢体畸形等症状。
如果患者出现上述症状，建议及时到医院就医，可以通过X线检查、CT检查等方式明确诊断。在日常生活中，患者应注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，以免加重病情。
2014-07-30 02:42
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医生回答(1)
李学庆 主治医师 三甲
提问
主要的治疗方式还是以手术为主，在治疗时可以采用中西医结合的方法，比如服用现代中药含量为16%左右的人参精华提取物人参皂苷Rh2（护命素）作为辅助治疗，可以抑制癌细胞的生长增殖，同时诱导癌细胞向正常细胞转化，对于早期癌症患者来说，重新成为一个健康人是很有希望的。
2014-07-30 02:42
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多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
