发病时间：不清楚
神经节苷脂沉积病
补充说明：神经节苷脂沉积病
a******W 2014-07-30 10:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经节苷脂沉积病的判断需要通过临床症状、血液生化检查和基因检测进行综合评估。
神经节苷脂沉积病是一种罕见的遗传性疾病，由多种基因突变引起不同类型的溶酶体贮积症。这些溶酶体贮积会导致细胞内某些物质无法被正确处理和清除，进而引发一系列的病理生理变化，包括细胞损伤、炎症反应和组织纤维化等。不同的类型有不同的发病机制和临床特征，因此需要多方面的信息才能准确地判断和分类。
针对神经节苷脂沉积病的诊断，医生可能会建议进行脑脊液分析、头颅MRI或CT扫描以排除其他潜在疾病。
在考虑神经节苷脂沉积病时，应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重病情，同时注意定期复查和监测病情进展。
2024-03-04 22:08
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医生回答(1)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
建议你的朋友应该保持良好的心态。不要因为孩子患有疾病而过于担忧更不应该去吵架。应该两夫妻齐心协力的为孩子找个好的医院，积极的去为孩子治疗。保持坚持不放弃的精神。孩子一定可以好起来的。
2014-07-30 10:01
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神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。
