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小儿综合征
补充说明：小儿综合征
a******W 2014-07-30 10:04
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由肾小管功能障碍引起，导致电解质紊乱和酸碱平衡失调。
小儿综合征是由于基因突变影响了肾脏对钠离子、钾离子等电解质的重吸收和排泄，从而导致体内电解质失衡。长期存在可导致生长发育迟缓、骨骼畸形等问题。典型表现为生长迟缓、佝偻病样改变、骨软化症、低血钙、高尿钙、高血压、肾结石等症状。严重时还可能出现心律不齐、抽搐等情况。
可以通过血液生化检测、尿液分析、电解质水平测定以及基因检测来辅助诊断。此外，还可以做超声心动图评估心脏状况。治疗通常包括饮食调整和药物管理。饮食调整需限制钠摄入，以减少水肿；药物管理可能涉及使用氢片控制血压，或口服碳酸氢钠片纠正酸中毒。
患儿家属应注意定期监测孩子的电解质水平，避免高盐食物，确保充足的水分摄入，以预防脱水和电解质紊乱的发生。
2024-02-26 12:22
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电解质紊乱（electrolytedisturbance） ，通俗的讲就是身体里的离子（如钠、钾等）或高或低，不在正常范围值内的情况，标准名称为水和电解质紊乱。临床上常见的水与电解质代谢紊乱有高渗性脱水、低渗性脱水、等渗性脱水、水肿、水中毒、低钾血症和高钾血症。
症状起因：水、电解质代谢紊乱在临床上十分常见。许多器官系统的疾病，一些全身性的病理过程，都可以引起或伴有水、电解质代谢紊乱；外界环境的某些变化，某些变化，某些医原性因素如药物使用不当，也常可导致水、电解质代谢紊乱。另一方面，饮食失调，酗酒，神经性厌食症，吸收不良，荷尔蒙失调等问题也会导致电解质紊乱症状。此外，大运动量锻炼也是其中一个主要原因。2012年9月10日，有报道称上海某学院一男生在打篮球后猛灌1.25升可乐，躺下休息一小时后，全身不能动弹。同学送他到大学城中医院治疗。结果医生说，这位同学身体电解质流失太多，主要是碳酸饮料结合体内钾元素排出体外导致。有专家表示，运动后人体大量出汗，本来就容易虚脱，如果再猛喝碳酸饮料，可能造成电解质紊乱。一般来说，运动过后出汗较多，人体具有排钠的作用。在正常情况下，人体的钠含量约是140个单位，如果是低钠情况的话，则可能只有120个单位。低钠状态可能引起神经细胞脱髓改变，低钠时间过长，可能导致身体不能动弹，严重的话，还可能出现神志不清等症状。
就诊科室：急救
复方倍他米松注射液
本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素AE胶丸
用于防治因维生素A、E缺乏而引起的角膜软化症、干眼症、夜盲症、皮肤粗糙角化；亦用于习惯性流产的辅助治疗。
