精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成异常,致使红细胞寿命缩短,需要通过输血和去铁治疗来缓解症状。
地贫是由于珠蛋白基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血。正常情况下,珠蛋白与铁结合形成血红素,携带氧气到身体各处。而地贫患者体内的珠蛋白合成减少或功能异常,无法有效运输铁元素,导致铁积累在体内,引发溶血性贫血。地贫的症状包括乏力、头晕、食欲不振等,严重时可出现黄疸、脾脏肿大等症状。
地贫可通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及地贫基因检测来进行诊断。其中,血常规显示平均红细胞体积(MCV)增高,血红蛋白电泳显示HbA2水平降低。地贫的治疗主要是针对症状的管理,如定期输血和去除铁剂。对于重型地贫患者,骨髓移植可能是有效的治疗方法。
地贫患者应避免高脂肪食物,保持良好的营养均衡,定期监测铁代谢指标,以预防铁超载。

2024-03-12 23:25

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医生回答(1)

姚莉 主治医师 三甲

提问

地贫是地中海贫血的简称,轻微的没有太大影响,严重的类似白血病,需要换骨髓才可以彻底治愈
地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区。

地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

甲型(α)和乙型(β)地贫

在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现。决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况。

轻型地中海贫血

轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口8.5%.

重型地中海贫血

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病,病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

每年,世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者,包括孩童、青年和成人。
地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

2014-07-30 11:54

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支气管肺炎 (小叶肺炎,小叶性肺炎)

支气管肺炎(bronchopneumonia)又称小叶肺炎,为小儿最常见的肺炎。发展中国家小儿肺炎的发病率明显高于发达国家,病死率和玹死亡率更高于发达国家。和其他发展中国家相似,小儿肺炎是威胁我国儿童健康的严重疾病,无论是发病率还是病死率均居首位。在我国,肺炎占儿科住院患者24.5%~65.2%;5岁以下儿童每年105万死亡病例中,死于肺炎者占30万为此年龄组儿童第一位死因。根据国内16个单位的儿科统计,22504例肺炎住院病例中支气管肺炎占93.7%,多见于婴幼儿。肺炎多发生于冬春季节及气候骤变时,有些华南地区反而在夏天发病较多。室内居住拥挤、通风不良、空气污浊、致病性微生物较多,容易发生肺炎。支气管肺炎可由细菌或病毒引起。按病理形态的改变分为一般支气管肺炎和间质性支气管肺炎两类。前者多由细菌所致,后者则以病毒为主。临床常笼统地诊断为支气管肺炎。

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