发病时间：不清楚
小儿脆骨病
补充说明：小儿脆骨病
小*鸽 2014-07-30 14:15
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脆骨病以反复骨折、关节松弛、韧带松弛为主要症状，伴有蓝巩膜、牙齿发育不全等特征。
小儿脆骨病是由于先天性遗传因素导致的胶原蛋白代谢障碍，影响了结缔组织的结构和功能稳定性，使得骨骼及其他部位的结缔组织变得脆弱易碎。这表现为反复骨折、关节松弛和韧带松弛，同时因为眼色素缺失而出现蓝巩膜和牙齿发育异常的情况。
此外，还应考虑软骨发育不全、佝偻病、维生素D缺乏症等疾病引起的生长迟缓。这些疾病也可能导致身材矮小，但它们的病因、临床表现和治疗方法与脆骨病不同。
面对小儿脆骨病，家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期进行体检和X线检查，并在医生指导下使用双膦酸盐类药物预防骨折发生。
2024-01-20 09:51
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医生回答(1)
司徒横 主治医师 三甲
提问
脆骨病,是一种先天性骨胳病.其特征为骨质脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有阳性家族史.本病无特殊疗法.骨折应照常规予以复位和固定.平时应注意营养,避免损伤.生活护理:注意休息,加强营养.
2014-07-30 14:15
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
