发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全
补充说明：先天性睾丸发育不全
a******W 2014-07-30 16:37
先天性睾丸发育不全 丙酸睾酮 睾酮 绒毛膜促性腺激素 男性化
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全可以考虑激素替代疗法、基因治疗、营养支持治疗等治疗措施。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过补充缺失的雄激素如、丙酸睾酮等来改善症状。起始剂量较低，逐步增加至有效剂量，并定期监测副作用。此措施可缓解低性欲、体毛减少等症状，因为这些症状通常由于缺乏雄激素导致。使用外源性雄激素可以弥补体内不足，从而改善临床表现。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能的基因引入患者细胞中，可能包括利用逆转录病毒载体将目标基因插入到患者的染色体上。具体操作需由专业医生在实验室条件下完成。此方法旨在恢复患者丢失或异常的功能，解决因遗传缺陷引起的先天性问题。虽然仍处于试验阶段，但显示出良好前景。
3.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供全面均衡饮食，包括蛋白质、维生素和矿物质丰富食物。必要时，可考虑口服或静脉给予营养补充剂。良好的营养状态有助于促进机体健康发育及修复受损组织。对于存在生长迟缓或其他并发症者尤为重要。
先天性睾丸发育不全可能导致生育能力下降，建议采取辅助生殖技术如体外受精。同时，患者应保持适当的体重，避免肥胖，以减轻心脏负荷并提高生活质量。
2024-01-19 22:29
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医生回答(1)
黄海颜 主治医师 三甲
提问
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
2014-07-30 16:37
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
