发病时间：不清楚
黏脂贮积症Ⅳ型
补充说明：黏脂贮积症Ⅳ型
a******W 2014-07-30 18:06
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏脂贮积症Ⅳ型由溶酶体酸性水解酶缺乏导致。
黏脂贮积症Ⅳ型中，溶酶体酸性水解酶如酸性黏多糖酶、β-葡萄糖苷酶等的活性降低或缺失，使得三酰甘油无法被分解成可利用的物质，而在体内累积并形成脂滴样沉积。这种脂质沉积会导致器官功能受损，引发一系列临床症状。
患者可能需要在医生指导下使用阿糖胞苷、等药物治疗，以缓解病情进展。
针对黏脂贮积症Ⅳ型，重点是定期监测患者的临床表现和实验室指标，并确保获得适当的医疗管理与支持。
2024-03-10 21:05
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医生回答(1)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛，无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。
2014-07-30 18:06
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Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
多发人群：儿童
临床检查：钼靶X线检查
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
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