发病时间：不清楚
小儿腺苷脱氨酶缺乏症
补充说明：小儿腺苷脱氨酶缺乏症
a******W 2014-07-30 20:15
小儿腺苷脱氨酶缺乏症 腺苷 常染色体隐性遗传病 反复感染 脾大
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种遗传性溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病，多见于婴幼儿，临床表现为免疫功能低下、反复感染、脾大等。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是由于腺苷脱氨酶基因突变，导致酶活性降低，造成一种溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病。腺苷脱氨酶的编码基因位于X染色体，如果该基因突变会导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷分别贮积在溶酶体内和神经组织中，造成一系列的临床表现。患儿可出现反复感染、脾大等症状，同时还会伴有免疫功能低下的表现，比如经常生病、身体虚弱、容易感染等。对于腺苷脱氨酶缺乏症的患儿，一旦明确诊断，需要及时进行治疗，可以在医生的指导下使用注射用重组人干扰素β-1b、注射用胸腺肽等药物进行治疗，有助于控制病情。此外，在日常生活中，患儿需要注意加强营养，可以适当吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果、橙子等，有助于提高机体免疫力，促进病情恢复。
如果患儿出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2014-07-30 20:15
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医生回答(1)
司徒横 主治医师 三甲
提问
患者的脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积损伤淋巴细胞能在4天内溶解T细胞和B细胞残留ADA活性的程度与其临床表现的严重程度以及脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷等毒性中间代谢产物的堆积成反比
2014-07-30 20:15
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
匹多莫德颗粒
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
羧甲淀粉钠溶液
免疫调节药。临床用于小儿反复呼吸道感染和由此诱发的支气管哮喘。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
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