首页> 内科> 神经内科> 脑瘫> 运动障碍> 亨廷顿氏病性痴呆

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

亨廷顿氏病性痴呆是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由 Huntington 基因突变引起,主要特征为运动障碍、认知缺陷和行为异常。
亨廷顿氏病性痴呆是由 Huntingtin 蛋白过度积聚导致神经元损伤和死亡所引起的。该蛋白的异常积累会影响大脑中的多个区域,尤其是纹状体和皮层,这些区域与运动控制和认知功能有关。患者可能经历逐渐恶化的运动协调障碍、精神分裂症样症状如幻觉或妄想以及情绪波动等认知缺陷。
常用的诊断手段包括基因检测以确认亨廷顿基因是否存在突变、脑部MRI扫描评估大脑结构改变以及血液测试来排除其他可能导致类似症状的潜在原因。目前尚无治愈亨廷顿氏病性痴呆的方法,但通过药物治疗可以缓解症状并提高生活质量。常用药物有盐酸硫必利片、多奈哌齐片等。
面对亨廷顿氏病性痴呆,家人应给予患者充分的理解和支持,同时关注患者的营养均衡,避免高脂肪食物摄入过多,保持良好的生活习惯,有助于延缓病情进展。

2024-02-28 17:40

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医生回答(1)

韩左成 主治医师 三甲

提问

亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一,也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。

2014-07-31 00:45

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疾病百科

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痴呆

痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下,出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍,认知功能下降,记忆力减退和丧失,视空间技能损害,定向力、计算力、判断力等丧失,并相继出现人格、情感和行为改变等障碍,且呈进行性加重过程。  皮克病(Pick disease)的病因也不清楚,可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同,以局限性皮质萎缩为主,并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆,为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退,导致智力、记忆和语言功能的衰退,晚期可表现为淡漠、欣快,偶有锥体外系症状。

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