发病时间：不清楚
Huntington病
补充说明：Huntington病
a******W 2014-07-31 10:54
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
Huntington病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由 Huntington 基因突变引起，主要影响大脑中控制运动和行为的部分，导致运动障碍、认知缺陷和精神症状。
Huntington病是由Huntington基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码一种蛋白质称为亨廷顿蛋白，当其异常时会导致神经细胞死亡，尤其是纹状体和壳核区域的神经元受损。典型表现为舞蹈样不自主运动、认知能力下降以及情绪波动等。此外还可能出现言语障碍、吞咽困难等症状。
诊断通常需要进行基因检测以确认是否存在Huntington基因突变。MRI成像可能显示基底节萎缩，而脑电图可记录到慢波活动增加。目前尚无治愈方法，但有多种药物可用于缓解症状，如多巴胺受体激动剂普拉克索片、丁苯那嗪胶囊等。心理支持和社会服务也很重要。
患者应保持良好的生活习惯，包括规律饮食和适量运动，有助于减轻症状并提高生活质量。
2024-02-15 11:02
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林歆悦 主治医师 三甲
提问
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病.患者20岁前很少发病,20岁后发病率逐渐增高.发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆.常于症状出现后的4~20年间死亡.此病有明显的家族遗传史,只要双亲之一是患者,他们的子女中至少会有1/2的发病机率.
2014-07-31 10:54
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
盐酸达泊西汀片
必利劲适用于治疗符合下列所有条件的18至64岁男性早泄（PE）患者：1.阴茎在插入阴道之前、过程当中或者插入后不久，以及未获性满足之前仅仅由于极小的性刺激即发生持续的或反复的射精；2.因早泄（PE）而导致的显著性个人苦恼或人际交往障碍；3.射精控制能力不佳。
