发病时间：不清楚
黏多糖贮积症Ⅰ型
补充说明：黏多糖贮积症Ⅰ型
a******W 2014-07-31 14:12
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需通过尿液分析、血液生化检查及酶活性检测确诊。
此疾病由特定基因突变导致多种黏多糖代谢关键酶缺失或活性降低，影响了细胞内生物大分子的降解与回收利用过程中的多个环节。未被完全水解的多聚糖会随着血液循环分布至全身各处，在不同脏器累积并形成特征性的粘多糖沉着。
针对Ⅰ型黏多糖贮积症，如果患者出现呼吸困难，则可能需要使用吸氧治疗以改善通气不足。
在治疗过程中，患者应保持良好的营养状态，并避免剧烈运动以减少心脏负担。
2023-12-26 07:54
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医生回答(1)
刘心蕊 主治医师 三甲
提问
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型，为常染色体隐性遗传。
2014-07-31 14:12
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷，以致细胞内贮积过多的黏多糖，同时尿中也有过多的黏多糖排出。
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