发病时间：不清楚
小儿脆性X染色体综合征
补充说明：小儿脆性X染色体综合征
a******W 2014-07-31 20:58
小儿脆性X染色体综合征 脆性X综合征 智力低下 语言障碍 眼裂小
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位
2014-07-31 20:58
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医生回答(1)
林歆悦 主治医师 三甲
提问
小儿脆性X染色体综合征是一种常染色体疾病，属于性染色体疾病。
小儿脆性X染色体综合征是由于X染色体上的基因出现突变，导致性发育异常的一种疾病，女性患者为携带者，男性患者为患者。该病的主要表现为智力低下、语言障碍、行为异常、精神行为异常等，还可能会出现特殊的面容，如头小、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，也可能会出现免疫力低下、易感染等情况。小儿脆性X染色体综合征目前没有有效的治疗方法，主要是对症治疗，如果出现癫痫发作，可以在医生的指导下服用卡马西平片、苯妥英钠片等药物治疗。如果出现智力低下的情况，可以遵医嘱服用甲钴胺片、维生素B12片等药物治疗。
如果出现上述症状，建议患者及时去医院就医，并在医生的指导下进行针对性治疗。在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需要的营养。
2014-07-31 20:58
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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