发病时间：不清楚
小儿骨硬化症
补充说明：小儿骨硬化症
a******W 2014-07-31 22:48
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿骨硬化症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征为骨组织过度钙化，导致骨密度增加和生长障碍。
小儿骨硬化症是由于编码骨基质蛋白的基因突变引起的，这些蛋白参与了骨形成过程中的调节。病变区域的成骨细胞活性增强，破骨细胞活动减少，导致骨过度钙化。典型表现为身材矮小、头颅畸形、牙齿排列不整以及关节僵硬等。此外还可能出现运动发育迟缓、智力低下等症状。
该疾病的诊断通常需要进行X线检查、超声波检查、CT扫描或MRI成像来评估骨骼结构异常情况；实验室检测可能包括血生化分析以排除其他代谢性骨病的可能性。治疗策略主要包括物理疗法和药物治疗相结合的方法。物理治疗旨在提高患儿的肌肉力量和灵活性，而药物治疗则可能涉及使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性。
对于患有小儿骨硬化症的孩子，定期监测身高增长曲线和进行适当的营养支持至关重要。同时应避免剧烈运动，以免加重关节负担。
2024-01-04 09:30
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医生回答(1)
罗成志 主治医师 三甲
提问
你好，对你你给我们的情况来说，这病发病时主要的症状是这样的，因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血。淋巴结与肝、脾可见增大。最后希望您远离这种病。
2014-07-31 22:48
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骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。
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