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小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症
补充说明:小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症
a******W 2014-07-31 23:42
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精选回答(1)
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症可以通过维生素B6、叶酸、肉碱类食物补充、肉碱类药物治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.维生素B6
患者可遵医嘱口服维生素B6片来补充体内缺乏的维生素B6。因为本病是由于基因突变导致的代谢障碍,而维生素B6参与了多种生物合成反应,包括蛋白质、核酸及脂肪酸的合成,因此补充维生素B6可能有助于改善病情。
2.叶酸
患者需要遵照医生的意见通过口服叶酸制剂来进行治疗。此方法能够促进核酸合成,从而起到一定的治疗效果。但需注意的是,对于存在高同型半胱氨酸血症者,应慎用。
3.肉碱类食物补充
患儿还可适当食用牛肉、猪肉、鸡肉等肉类食品以及鸡蛋、牛奶等乳制品,以增加体内的肉碱含量。肉碱能促进有机酸的氧化分解,进而减少甲基丙二酸的积累,对缓解上述不适症状有一定的帮助作用。
4.肉碱类药物治疗
如果确诊为小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,则可以在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、注射用左卡尼汀等药物进行治疗。上述药物均属于肉碱类药物,其具有促进有机酸氧化的作用,有利于降低血液中甲基丙二酸的浓度,减轻患者的不适症状。
建议定期监测患者的血液中甲基丙二酸水平,以评估治疗效果和指导饮食管理。同时,保持良好的生活习惯,如规律作息和适量运动,也有助于改善病情。
2024-02-29 22:06
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小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症检查诊断:
1、血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
2、血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
3、羊膜腔穿刺术,可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液,测定甲基丙二酸浓度,也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析,可进行产前诊断。
4、B超可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现。
2014-07-31 23:42
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