发病时间:不清楚
心肌糖原累积病
补充说明:心肌糖原累积病
a******W 2014-08-06 23:32
我要咨询
精选回答(1)
心肌糖原累积病的诊断通常需要通过肌肉活检或基因检测来确定。
心肌糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,其病因主要是由于特定的溶酶体膜蛋白编码基因突变,导致相关酶活性降低或丧失,从而使糖原在心肌细胞中的分解受阻,最终导致心肌细胞内糖原大量积聚。
针对心肌糖原累积病,治疗可能包括营养支持、心脏康复训练以及药物管理。营养支持旨在提供适当的能量和营养素以改善患者的生活质量;心脏康复训练有助于增强心肺功能和身体活动能力;药物管理则需遵医嘱使用辅酶Q10等改善心肌代谢的药物。
建议定期监测患者的血糖水平和心功能状态,并遵循医嘱调整饮食结构和生活方式,以减少症状发作的风险。
2024-01-23 10:27
举报相关问题
医生回答(1)
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,其发病率约为1/6000。可分为8种类型,其中以Ⅰ、Ⅱ型较为多见。 糖原累积病Ⅰ型 [临床表现]新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大。轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊,患儿生长发育落后,身材矮小,肌肉松弛,时有低血糖发作和腹泻发生,但智能正常。肝脏持续增大,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良,常有鼻衄等出血倾向。随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少。实验室检查显示程度不等的低血糖和乳酸血症,血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。
2014-08-06 23:32
举报向医生提问
黄瘤(xanthoma)是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱,临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害,可原发也可继发于其他系统性疾病。
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度,适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2,并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏,厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻,细菌性痢疾,小儿消化不良。
健康问答