发病时间：不清楚
小儿先天软骨发育不全
补充说明：小儿先天软骨发育不全
a******W 2014-08-11 21:30
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿先天软骨发育不全可考虑通过生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术等治疗措施进行治疗。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下定期注射重组人生长激素进行治疗。此疗法能够刺激患儿骨骼增长，缓解矮小症状；但须注意监测副作用并遵循医嘱。
2.物理疗法
包括肌肉强化训练、关节活动练习及平衡功能锻炼等，需由康复师指导并在适宜环境下开展。物理治疗有助于改善肢体功能障碍、促进神经-肌肉协调性，并可预防畸形发生；对早期介入效果更佳。
3.矫形外科手术
手术方案需个体化制定，可能涉及截骨术、关节融合或其他相关技术，通常在儿童期施行。手术旨在纠正因软骨发育不全导致的骨骼畸形，如膝内翻或脊柱侧弯；术后管理及随访至关重要。
先天软骨发育不全是遗传性疾病，父母应特别关注孩子的营养均衡，保证充足的睡眠时间，以支持其正常的生长发育。
2024-01-17 20:42
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医生回答(1)
林玉翎 主治医师 三甲
提问
您好！从你说的情况初步分析，这种疾病可以改善症状，但是不能根治。先到正规医院的儿科确诊一下，在根据实际情况调整以及复健治疗，这样才能改善症状。
2014-08-11 21:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
