发病时间：不清楚
小儿肺泡性蛋白质蓄积症
补充说明：小儿肺泡性蛋白质蓄积症
a******W 2014-08-14 06:48
小儿肺泡性蛋白沉积症 积聚 慢性呼吸衰竭 营养不良 呼吸困难
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿肺泡性蛋白质蓄积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏溶酶体酸性黏多糖降解酶导致肺部巨噬细胞内积聚大量的表面活性剂蛋白及其他分泌蛋白。该病主要累及呼吸系统，可引起呼吸困难、咳嗽和体重下降等症状，严重时可能导致死亡。治疗通常采用肺泡灌洗联合肺表面活性物质替代疗法，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
小儿肺泡性蛋白质蓄积症是由于溶酶体酸性黏多糖降解酶的缺失或功能障碍，导致肺泡表面活性剂不能被正常分解而积累在肺泡内，进而引发的一系列病理生理改变。典型表现为新生儿期出现的呼吸窘迫，伴随有咳嗽、喘息、呼吸急促以及喂养困难等，随着年龄增长可能出现慢性呼吸衰竭、营养不良等问题。
可以通过高分辨率CT扫描、血气分析、肺功能测试等来评估肺部情况。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在相关酶的突变。治疗可能包括使用肺表面活性剂替代疗法和肺康复训练，必要时需考虑肺移植手术。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，避免吸烟环境，确保良好的室内空气质量，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。
2024-02-05 09:40
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医生回答(1)
赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退。
2014-08-14 06:48
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肺泡性蛋白沉积症(pulmonaryalveolar proteinosis，PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis)，是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点为肺泡内有富含脂质的糖原(PAS)染色阳性蛋白物质沉着，这些物质被称作表面活性物质，是磷脂和各种表面活性蛋白的混合物。由于肺泡腔和气道内堆聚过量的表面活性物质，致使肺的通气和换气功能受到严重影响，导致呼吸困难。呼吸困难是肺泡蛋白沉积症最为突出的临床表现。儿童阶段的PAP有2种类型：致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。
