发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸
补充说明：新生儿苯丙氨酸
a******W 2014-08-19 16:49
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮氨酸 是一种可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。你最好带孩子去正规医院检查一下。
2014-08-19 16:49
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医生回答(1)
司徒横 主治医师 三甲
提问
新生儿苯丙氨酸的正常值一般是在1.12-2.12mmol/L，如果新生儿的苯丙氨酸浓度过高，可能会出现苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内不仅可以参与蛋白质的合成，还可以转化为其他物质，是人体必需的营养物质之一。新生儿苯丙氨酸的正常值一般是在1.12-2.12mmol/L，如果新生儿苯丙氨酸的浓度过高，可能会导致新生儿出现苯丙酮尿症，新生儿可能会出现智力低下、发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊的鼠尿臭味等症状。如果新生儿的苯丙氨酸浓度过低，可能会导致新生儿出现生长发育迟缓、智力低下等症状。
如果新生儿出现上述症状，建议及时带新生儿到医院进行检查，可以通过新生儿筛查或者是尿蝶呤谱分析等方法进行检测，如果确诊为苯丙酮尿症，建议及时进行治疗，以免延误病情。在日常生活中，建议家长给新生儿适当进食富含苯丙氨酸的食物，比如鸡蛋、牛奶、大豆等，必要时，也可以遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。
2014-08-19 16:49
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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