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新生儿苯丙酮尿症筛查
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查
a******W 2014-08-19 23:27
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查一般是通过抽血检查的方式进行。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢障碍，导致血液中苯丙氨酸含量增高所引起的一种疾病。新生儿苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，因此在新生儿出生后需要进行筛查，通过抽血检查的方式，检查新生儿体内的苯丙氨酸的含量，从而判断新生儿是否患有苯丙酮尿症。
如果新生儿患有苯丙酮尿症，可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤毛发色素变浅等症状。如果新生儿患有苯丙酮尿症，家长可以在医生的指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。同时，在日常生活中，家长应注意新生儿的饮食健康，可以适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充新生儿所需的营养物质，从而增强抵抗力。
另外，如果新生儿出现上述症状，建议家长及时带新生儿到医院就诊治疗，以免延误病情。
2014-08-19 23:27
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医生回答(1)
季沫怡 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
2014-08-19 23:27
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
