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新生儿疾病筛查有哪些
补充说明：新生儿疾病筛查有哪些
2014-08-20 09:11
新生儿疾病筛查 遗传病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(2)
宋博今 主治医师 郑州市妇幼保健院 三甲
擅长：硕士研究生学历，长期从事儿科临床工作，擅长儿童各种常见病，多发病的诊治，如气管炎，肺炎，上呼吸道感染，儿童腹泻病，等
提问
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状旁腺功能减退症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减低症
是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，如果新生儿存在此疾病，可能会表现为智力低下、身材矮小、四肢短小等症状，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所引起的，如果新生儿存在此疾病，可能会表现为生长发育迟缓、智力低下等症状，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，如果新生儿存在此疾病，可能会表现为外生殖器畸形、性早熟等症状，可以在医生的指导下使用氢化可的松注射液、醋酸龙注射液等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，主要是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，导致红细胞破坏增加，从而引起的一种疾病。如果新生儿存在此疾病，可能会表现为面色苍白、乏力、黄疸等症状，可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
5、甲状旁腺功能减退症
是由于甲状旁腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。如果新生儿存在此疾病，可能会表现为食欲减退、恶心、呕吐等症状，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状旁腺片等药物进行治疗。
若发现新生儿存在上述相关疾病，建议家长及时带新生儿到医院就诊，在医生的指导下进行针对性的治疗。
2023-03-07 13:47
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刘波 副主任护师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：擅长小儿呼吸、消化系统、营养障碍疾病以及感染性疾病和小儿皮肤类疾病的临床护理与指导，对小儿生长发育及喂养等也有一定的经验。
提问
新生儿的器官功能等发育尚不成熟，对外界变化的适应性比较差，所以新生儿保健的重点应该放在出生后一周之内。一般对于新生儿的检查，包括头颅，前囟，四肢，外生殖器，可以测量头围，体重等，包括视觉和听觉的筛查。还有比如苯丙酮尿症，糖尿病，以及先天性甲状腺功能低下等疾病的筛查。
2018-09-10 20:30
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医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查。这些项目旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在新生儿出生后的72小时左右抽取足跟血，然后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性的溶血性疾病，通过此筛查有助于及早识别和管理风险。一般在新生儿出生后48~72小时内采血，血液样本会送往专门的实验室进行分析。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷导致雄激素、雌激素或盐类皮质激素等物质产生过多而引起的一系列临床症状。通常在新生儿出生后3天内采集脐带血或静脉血样，随后送至检验中心进行检测。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病是一大类由遗传因素导致的、涉及多种代谢途径的疾病总称，通过此筛查可帮助识别特定类型的遗传代谢异常。通常在新生儿出生后数日内完成，包括串联质谱法和其他相关技术，在医疗机构中执行。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态以获得准确结果。若初步筛查结果异常，应及时咨询专业医生并进一步完善相应检查以明确诊断。
2024-03-07 06:35
举报李芯蕾 主治医师 三甲
提问
一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。
2014-08-20 09:11
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
