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新生儿疾病筛查意义
补充说明：新生儿疾病筛查意义
a******W 2014-08-25 01:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿疾病筛查旨在早期发现并治疗潜在的遗传代谢性疾病，通常通过氨基酸代谢筛查、脂肪酸代谢筛查、溶血性贫血筛查、遗传代谢性疾病筛查、先天性耳聋基因筛查等医学检查进行。由于涉及多种疾病的诊断，建议在专业医疗机构由医生评估后进行相应检查。
1.氨基酸代谢筛查
氨基酸代谢筛查用于检测是否存在苯丙酮尿症、枫糖尿病等氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取足底血样并分析其中的氨基酸水平来诊断相关疾病。
2.脂肪酸代谢筛查
脂肪酸代谢筛查旨在发现以范科尼综合征为代表的罕见遗传代谢病。采集新生儿血液样本后，实验室会测定特定的脂肪酸含量。
3.溶血性贫血筛查
溶血性贫血筛查是针对新生儿是否存在红细胞破坏加速导致的贫血情况的一种检查手段。通常采取静脉抽血的方式获取血液标本，然后将血液中的红细胞与专门的试剂混合在一起，在一定条件下观察红细胞是否出现异常溶解现象。
4.遗传代谢性疾病筛查
遗传代谢性疾病筛查可早期识别和诊断多种由基因突变引起的疾病。一般在新生儿出生后的48-72小时内采集脐带血或足跟血样进行检测。
5.先天性耳聋基因筛查
先天性耳聋基因筛查有助于识别由遗传因素导致的耳聋风险。通过提取新生儿DNA并对特定基因区域进行测序来进行分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少6小时。若计划进行任何一项检查，请提前咨询医生并了解可能的风险及注意事项。
2024-02-03 06:46
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医生回答(1)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法.一般采取脐血或足跟血的纸片进行.选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死,致残,致愚的严重后果③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；
2014-08-25 01:19
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
