发病时间：不清楚
遗传性共济失调能治么
补充说明：遗传性共济失调能治么
a******W 2014-08-26 18:33
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性共济失调目前无法治愈。
遗传性共济失调是由特定基因突变所致，这些基因编码蛋白在细胞内形成纺锤体微管结构，维持细胞分裂时染色体的正确分配。当这些基因异常时，会导致细胞分裂异常，进而影响到神经元的存活与功能，引起一系列临床表现。尽管现代医学对某些遗传疾病有了一定的认识和治疗方法，但对于由基因突变引起的共济失调，仍存在许多挑战，如缺乏特异性靶向药物。
此外，对于一些症状较轻或处于早期阶段的患者，通过积极康复训练可能改善运动协调能力，延缓病情进展。
面对遗传性共济失调，重点是早期诊断和管理，以最大限度地减少残疾程度，并提高生活质量。建议定期进行神经系统检查、基因检测等，以及遵循医嘱进行适当的康复训练。
2024-01-21 04:26
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
你好，共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。神经系统症状最早表现为小脑共济失调，开始表现在走路时，生后18～24个月开始出现症状，也有晚到5岁后才开始起病，病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等，到12～15岁发展到完全不能走路。
2014-08-26 18:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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