首页> 内科> 神经内科> 遗传性舞蹈病> 遗传性舞蹈病病症

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传性舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病,主要表现为不自主运动、肌张力障碍和精神症状。
遗传性舞蹈病是由于基因突变导致神经元功能异常所致,与基底节部位黑质致密核、纹状体等处的多巴胺能神经元退行性病变有关。这些异常会导致大脑中的神经递质失衡,进而引发舞动样动作。患者可能经历不自主的舞蹈样手足抽搐、肌肉僵硬、步态不稳以及情绪波动等症状。严重时可伴有认知障碍和痴呆。
该疾病的诊断通常需要进行血液检测以排除其他潜在原因,如铜蓝蛋白水平测定、脑脊液分析、头颅MRI扫描等。针对遗传性舞蹈病的治疗主要是通过药物来缓解症状,常用的药物包括氯硝西泮片、盐酸苯海索片等。其中氯硝西泮片适用于改善舞蹈症患者的舞蹈样动作,而盐酸苯海索片则可用于缓解肌肉僵硬。
面对遗传性舞蹈病,建议保持良好的生活习惯,避免过度疲劳,定期复查并咨询专业医生的意见,以便及时发现病情变化。

2024-01-07 00:38

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医生回答(1)

方安俊 主治医师 三甲

提问

你好,遗传性舞蹈症是一种常染色体显性遗传性疾病,以舞蹈样不自主动作和进行性智能衰退为特征,通常在中年以上发病。建议做遗传学的做基因检测,因为病人的子女中有1/2有得病的危险,而且疾病的临床症状要到生育年龄过后才出现.

2014-08-26 20:36

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变性 (易性病)

变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降),表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。  但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思:即易性,通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变,切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。  通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。  易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病,患者通常在3岁时萌发,青春期心理逆变,持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调,深信自己是另一性别的人,强烈地要求改变自身的性解剖结构,为此要求作易性手术以达到信念,在易性要求得不到满足时,常因内心冲突而极度痛苦,甚至导致自残、自戕。

  • 多发人群:通常在3岁时萌发,青春期心理逆变

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