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如何查染色体异常
补充说明：如何查染色体异常
a******W 2014-10-12 19:50
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体异常可以通过常规血液检测、骨髓活检、细胞遗传学分析、基因测序、荧光原位杂交技术等医学检查进行诊断。由于染色体异常可能影响生育能力和健康，建议寻求遗传咨询师或医生的帮助。
1.常规血液检测
常规血液检测可评估全血细胞计数、白细胞分类和血小板数量等指标，有助于发现潜在的染色体异常。通过抽取外周静脉血样，在实验室中分离并分析白细胞中的染色体结构。
2.骨髓活检
骨髓活检用于获取骨髓组织样本以评估造血功能及是否存在染色体异常。医生使用一根细针从髂后上棘或胸骨采集一小部分骨髓组织，并对其进行显微镜下观察。
3.细胞遗传学分析
细胞遗传学分析涉及对分裂中期染色体进行显微镜下观察，旨在确定染色体数目和结构是否异常。通常采用外周血淋巴细胞培养法或骨髓细胞培养法来扩增细胞群体，然后进行Giemsa染色或其他特殊染色以显示染色体特征。
4.基因测序
基因测序能够识别特定基因组区域是否存在拷贝数变异或点突变，从而帮助诊断某些类型的染色体异常疾病。通过抽提DNA并利用高通量测序平台对目标区域进行深度覆盖来进行序列测定。
5.荧光原位杂交技术
FISH技术可以快速鉴定特定染色体片段的位置及其数量是否正常，对于诊断多种染色体异常性疾病具有重要意义。将带有已知位置与特定探针互补的报告分子标记于待测样品上的相应部位，并在荧光显微镜下直接观察结果。
以上各项检查前应避免进食含铁丰富的食物至少8小时，以免影响常规血液检测的结果准确性。建议患者提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-01-07 05:58
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医生回答(1)
林诗音 主治医师 三甲
提问
（一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出
正确的诊断。
（二） 做完整、细致、准确的家系调查，
确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型
的染色体病。
（三） 通过实验进行细胞染色体核型检查
2014-10-12 19:50
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在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
多发人群：常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向
临床检查：泪液乳酸脱氢酶 眼及眶区CT 眼底荧光血管造影 眼球和眼眶的超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
