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调查对象单基因遗传病遗传
补充说明：调查对象单基因遗传病遗传
a******W 2014-10-22 18:43
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医生回答(2)
刘罗云 主治医师 三甲
提问
单基因遗传病的遗传特征可以通过基因分析进行调查，通常需要进行血清肌酸激酶测定、耳聋基因筛查、甲状腺功能测定、头颅MRI扫描等检查。鉴于涉及遗传疾病，建议咨询遗传医学专家并进行相关基因检测。
1.基因分析
通过检测特定基因是否存在或突变情况来诊断是否为单基因遗传病。采集血液样本后，使用PCR技术扩增目标DNA片段并对其进行测序以确定其序列。
2.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是某些遗传性疾病的标志之一。通常采用空腹采样，在无菌条件下抽取静脉血送至实验室进行分析。
3.耳聋基因筛查
耳聋是常见的遗传性疾病，通过筛查可以早期发现携带者及未出生胎儿是否有耳聋风险。一般采取外周血样，经过提取、纯化DNA后，利用PCR等方法对候选基因进行检测。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能异常可能与某些遗传疾病有关，测定有助于了解个体的甲状腺健康状况。通常需要空腹采血，医生会抽取血液样本，并发送至实验室进行TSH、FT3和FT4等指标的检测。
5.头颅MRI扫描
MRI可用于评估大脑结构异常，如神经管缺陷或其他先天畸形。预约后仰卧于专用床上接受横断面成像，整个过程可能需时约30分钟。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂检测结果。同时告知医生家族史及相关症状，以便全面评估遗传风险。
2024-01-15 22:23
举报罗阳 主治医师 三甲
提问
其特点是分"有"或者"无"的,比如色盲症,有就是有,没有就是没有.不会有轻型与重型之分的.与症状的严重程度无关.而多基因遗传则与症状有关,典型的比较胖还是瘦,这就是多基因遗传,瘦基因多了就容易瘦,少了就胖.
2014-10-22 18:43
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
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适用于预防及治疗血纤维蛋白溶解亢进引起的各种出血。 （1）前列腺、尿道、肺、肝、胰、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血，组织纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶或尿激酶过量引起的出血。 （2）可作为血友病患者拔牙或口腔手术后出血或月经过多的辅助治疗。 （3）可用于上消化道出血、咯血、原发性血小板减少性紫癜和白血病等各种出血的对症治疗，对一般慢性渗血效果显著；对凝血功能异常引起的出血疗效差；对严重出血、伤口大量出血及癌肿出血等无止血作用。
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益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
