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新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查
补充说明：新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查
a******W 2014-10-22 23:41
新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 甲状腺功能减低 甲状腺素 综合症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿甲状腺功能减低多是先天性的，是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合症，又称呆小症。一般这类疾病主要是对中枢神经系统造成严重后果，用药需要结合临床症状确定治疗时间。
2014-10-22 23:41
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医生回答(1)
罗阳 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查主要是针对新生儿常见疾病进行筛查，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等。
1、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所致，会导致新生儿出现智力低下、身材矮小、四肢短小等症状。如果新生儿确诊为先天性甲状腺功能减退症，应及时在医生的指导下服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，会导致新生儿出现智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下服用低苯丙氨酸的奶粉进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致，会导致新生儿出现生长发育迟缓、色素沉着、皮肤黏膜色素沉着等症状。如果新生儿确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应及时在医生的指导下服用氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，会导致新生儿出现面色苍白、乏力、黄疸、血尿等症状。如果新生儿确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，应在医生的指导下服用醋酸片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、面容呆滞等症状。如果新生儿确诊为甲状腺功能减退症，应在医生的指导下服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
若新生儿出现不适症状，建议家长及时带新生儿就医，查明具体原因后进行对症治疗。
2014-10-22 23:41
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
