发病时间：不清楚
早产苯丙酮尿症
补充说明：早产苯丙酮尿症
a******W 2014-11-10 21:00
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
早产苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于婴儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累，从而引起的一系列临床症状。
早产苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所引起的。该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸，当其活性不足时，苯丙氨酸会累积并被转变成有害的神经毒性物质。早产儿可能因为中枢神经系统功能障碍出现智力低下、运动发育迟缓等症状；此外还可能出现皮肤白皙、毛发色素浅淡等外貌特征。
针对此疾病的诊断通常包括血氨基酸分析、DNA检测以及脑电图检查。通过测量血液中的苯丙氨酸浓度可以确认是否为高苯丙氨酸血症；DNA检测可确定是否存在与苯丙酮尿症相关的基因突变；脑电图评估大脑活动异常情况。早期且适当的治疗如低苯丙氨酸饮食可以显著改善预后，因此一旦确诊应立即开始管理。除饮食调整外，医生可能会考虑使用苯丙氨酸解毒剂来减少脑内神经递质的合成。
对于患有早产苯丙酮尿症的患者及其家属来说，定期监测患者的生长发育指标至关重要，以确保孩子能够得到及时有效的干预和支持。
2024-01-15 10:26
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李佳红 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷疾病,是氨基酸代谢代谢途径中的酶缺陷而导致苯丙氨酸不能正常的转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸排泄.临床表现为智力低下,惊厥发作和色素减少,最重要得外在特征为患者尿液因含有苯丙氨酸和酮酸而有特殊的老鼠尿样臭味.因为该病为基因缺陷疾病,目前的医疗手段还不能根治,只能控制其程度;1,摄入低苯丙氨酸饮食,但由于苯丙氨酸是人体必需氨基酸,所以婴儿时可给与苯丙氨酸奶粉.
2,幼儿时期,则应控制苯丙氨酸的摄入量,应以蔬菜,淀粉类食物为主.
3,给与L-DOPA,5-羟色胺,BH4等药物辅助治疗.
2014-11-10 21:00
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1935年美国儿科学会提出，凡活产新生儿的体重等于或小于2500g者为早产。在以后的临床应用过程中人们认识到，胎儿生长受限时孕龄和胎儿实际体重之间可以有较大差异，因此，1961年世界卫生组织规定了早产孕龄的标准，将妊娠周数不足37周分娩者定为早产，但没有规定低限。国内外对早产定义的期限不统一，目前我国对早产的定义为自末次月经第1日计算，妊娠满28周至不足37周分娩者。人们根据孕龄将早产分为3类： 1、发生在妊娠20-28周的为极早早产，占5%。 2、<32孕周的为早期早产，占10%。 3、妊娠在32-36周的早产为轻型早产，占85%，也有学者又将32-36周进一步划分成两个亚组，将32-34周前称为中型早产，而将34-36周的早产才称作轻型早产。
多发人群：妊娠满28周至不足37周的孕妇
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（4000 —— 8000元）
参茸白凤丸
益气补血，调经安胎。用于气血不足，月经不调，经期腹痛，经漏早产。
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
