发病时间：不清楚
糖原累积病一型
补充说明：糖原累积病一型
a******W 2014-12-02 16:38
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精选回答(2)
王贞彪 主任医师 首都医科大学附属北京佑安医院 三甲
擅长：急慢性肝炎、脂肪肝、肝硬化、肝癌等各种肝病、消化疾病、消化内镜的诊疗，在食管胃底静脉出血的硬化、套扎治疗方面经验丰富。
提问
糖原累积病一型是糖原代谢障碍疾病。
糖原累积病是一组由于糖原合成或分解途径中酶的缺陷所引起的糖原代谢紊乱疾病。临床上主要分为一型和二型，其中一型为糖原累积病一型，是由于糖原代谢相关酶基因突变所致，为常染色体隐性遗传，也有少数为常染色体显性遗传。患者可出现生长发育迟缓、肌肉无力、酸痛、肝肿大等症状。糖原累积病一型可通过实验室检查、影像学检查、病理检查等方式进行诊断。一型患者可通过实验室检查，检测血液中的葡萄糖水平，如果血糖水平明显低于正常值，则可以辅助诊断为糖原累积病一型。此外，患者还可通过影像学检查，如超声、CT等，可以观察到肝脏的体积增大，如果出现了脂肪肝，也可以辅助诊断。病理检查是诊断糖原累积病的金标准，可以通过肝脏穿刺取得肝脏组织，然后进行病理检查，如果出现了糖原累积病一型的病理改变，则可以确诊为糖原累积病一型。
一型糖原累积病一型目前尚无特效的治疗方法，以对症治疗为主。患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2019-01-08 11:38
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邹文娇 主管护师 抚州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长传染科方面的知识，用药。对院感方面熟悉。可以很好的与患者进行沟通。
提问
您好，欢迎来到资讯平台咨询，根据你的描述，如果做了肝穿刺，是以上结果的话，那就证明，目前情况还是比较严重的，你一定要在医院住院接受，系统性的治疗，这样才能稳定病情。根据自身的具体情况，遵医嘱住院就行，治疗。不要熬夜，然后多休息，多吃有营养的食物。
2018-09-12 09:02
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医生回答(2)
曹斯华 主治医师 三甲
提问
糖原累积病一型患者的空腹血浆葡萄糖浓度通常偏低。
糖原累积病一型是由于葡萄糖-6-磷酸酶基因突变导致的酶缺乏，使肝脏中的葡萄糖不能有效地释放到血液中，从而导致低血糖。当患者长时间处于饥饿状态时，肝脏中的储备糖原不足以维持正常的血糖水平，此时就会出现低血糖的症状，如出汗、心悸和颤抖等。
此外，对于糖原累积病1型患者，建议定期监测空腹血浆葡萄糖浓度，以评估病情控制情况，并及时发现低血糖风险。
针对糖原累积病1型，患者应遵循医嘱调整饮食结构，避免高脂肪食物摄入过多导致脂肪积累加重病情。同时注意观察身体变化，一旦出现不适症状应及时就医。
2024-03-03 22:04
举报沈连 主治医师 三甲
提问
"糖原累积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病。Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷临床表现为肝大、低血糖酮中毒、酸中毒。根据所缺陷的酶发现的时间顺序将糖原累积病按数字分为至少12型，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅸ型是儿童早期最常见的类型，Ⅴ型是成年期最常见的类型。也有按糖原沉积的部位和临床症状分为肝糖原病（０、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ及Ⅸ型）和肌肉糖原病（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型）。
/具体还是询问医生比较好"
2014-12-02 16:38
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血清葡萄糖，其测定方法有邻甲苯胺法、葡萄糖氧化酶法、已糖激酶法、葡萄糖脱氢酶法和干化学法。其中已糖激酶法为国际推荐的参考方法，但试剂比较昂贵，我国推荐的葡萄糖氧化酶法在国内外应用甚广，目前有些单位仍沿用邻甲苯胺法。
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医院参考价：￥3-￥210
注射用右丙亚胺
本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
