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糖原贮积病
补充说明：糖原贮积病
a******W 2014-12-02 16:47
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精选回答(1)
周旋 主任医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲
擅长：擅长贫血、血细胞的增多或减少、白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、过敏性紫癜等血液系统疾病的诊疗。
提问
糖原贮积病是由于糖原在组织中积累过多，引起组织器官功能障碍的一组疾病。糖原贮积病可分为11种类型，不同类型的糖原贮积病的病因、发病机制、临床表现和治疗方法都有所不同。
1、I型糖原贮积病
I型糖原贮积病是由于遗传因素导致糖原在组织中积累过多，从而引起一系列的临床表现。I型糖原贮积病I型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
2、II型糖原贮积病
II型糖原贮积病是由于糖原合成和分解途径中的酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
3、III型糖原贮积病
III型糖原贮积病是由于糖原分解和合成途径中的酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
4、IV型糖原贮积病
IV型糖原贮积病是由于糖原分解和合成途径中的酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
5、V型糖原贮积病
V型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
6、VI型糖原贮积病
VI型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
7、IX型糖原贮积病
IX型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
8、X型糖原贮积病
X型糖原贮积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
9、丙酮酸激酶缺陷症
丙酮酸激酶缺陷症是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为高血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
10、α-半乳糖苷酶缺陷症
α-半乳糖苷酶缺陷症是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。
11、果糖-1，6-二磷酸酶缺陷症
果糖-1，6-二磷酸酶缺陷症是由于葡萄糖-1，6-二磷酸酶缺陷所致，患者可表现为
2018-09-03 17:41
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医生回答(2)
欧澈轩 主治医师 三甲
提问
糖原贮积病的诊断通常需要进行酶学检测、肌肉活检和基因检测。
此病症的确诊需通过实验室检查来评估患者的生化异常，并结合临床表现和其他辅助检查结果综合考虑。酶学检测可直接测定相关酶的活性，而基因检测则可用于识别特定基因突变。
对于疑似患者，医生可能会建议进行肝脏组织活检以评估肝细胞内糖原含量。
在确诊后，应定期监测病情进展，同时注意营养均衡，避免高糖饮食，以免加重症状。
2024-02-07 08:48
举报李学庆 主治医师 三甲
提问
"糖原贮积病，本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。
全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。嗣后，临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避兔长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉 2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。"
2014-12-02 16:47
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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