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神经元运动症
补充说明：神经元运动症
a******W 2014-12-08 21:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
神经元运动症是一种遗传性、变异性、运动障碍性疾病，主要由基因突变引起神经细胞损伤导致的。
神经元运动症是由于特定基因突变引起的神经细胞功能异常，导致运动协调障碍。这些基因包括ATP13A2、VAPB等，它们参与了神经递质的转运和囊泡循环过程，与神经信号传递有关。典型表现为肌强直、震颤、动作迟缓以及姿势平衡障碍。此外还可能伴随有吞咽困难、面部表情减少、声音微弱等表现。
诊断通常需要通过临床评估、头颅MRI、正电子发射断层扫描（PET）和血液中的铜蓝蛋白水平检测来确认。其中，血液中的铜蓝蛋白水平检测有助于排除其他可能导致类似症状的代谢性疾病。该疾病的治疗主要是针对症状缓解，常用药物为左旋多巴和金刚烷胺。左旋多巴可以增加大脑内多巴胺含量，改善运动障碍；金刚烷胺则能够促进胆碱能神经系统的传导，对肌肉僵硬有一定的作用。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-15 18:42
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateral sclerosis，ALS)在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。 多数学者习惯根据上、下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病。病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
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用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
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用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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