发病时间：不清楚
青岛新生儿疾病筛查中心
补充说明：青岛新生儿疾病筛查中心
2014-12-22 17:11
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病 半乳糖血症
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精选回答(3)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
青岛新生儿疾病筛查中心一般是指青岛市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，是专门为新生儿进行疾病筛查的机构。新生儿疾病筛查是指对新生儿进行疾病筛查，及早发现新生儿的遗传性疾病、先天性疾病、代谢性疾病、听力障碍性疾病、视力障碍性疾病等，以便于尽早采取措施进行治疗，从而减少对新生儿的伤残。由于新生儿的自身免疫力较差，且机体各个系统的发育并不完善，因此新生儿疾病筛查需要由专业的医护人员进行操作，一般包括新生儿疾病筛查血液检查、听力筛查、眼底筛查等。建议家长在日常生活中注意观察新生儿的身体状况，若出现不适症状，应及时就医治疗，以免延误病情。同时，在进行新生儿疾病筛查时，应注意避免过度紧张，以免影响检查结果。
2023-12-29 10:25
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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲
擅长：再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病
提问
青岛新生儿疾病筛查中心一般是指青岛市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，是专门为新生儿进行疾病筛查的机构。
新生儿疾病筛查是指对新生儿进行疾病筛查，及早发现新生儿的遗传性疾病、先天性疾病、代谢性疾病、听力障碍性疾病、视力障碍性疾病等，以便于尽早采取措施进行治疗，从而减少对新生儿的伤残。由于新生儿的自身免疫力较差，且机体各个系统的发育并不完善，因此新生儿疾病筛查需要由专业的医护人员进行操作，一般包括新生儿疾病筛查血液检查、听力筛查、眼底筛查等。
建议家长在日常生活中注意观察新生儿的身体状况，若出现不适症状，应及时就医治疗，以免延误病情。同时，在进行新生儿疾病筛查时，应注意避免过度紧张，以免影响检查结果。
2019-03-06 12:26
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曲朋安 副主任医师 烟台龙矿中心医院
擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等
提问
新生儿筛查的检查结果一般是不直面通知的，如果有问题的话，会通知你们。如果没有通知你们，这个检查结果就是正常的。蚕豆病是由于这个孩子红细胞膜上面缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶引起的，并不是说这个孩子爸爸有这个病，孩子肯定会这个疾病
2018-03-13 13:11
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医生回答(2)
刘潇 主治医师 三甲
提问
青岛新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、半乳糖血症筛查、遗传代谢病筛查等新生儿疾病筛查服务。如果新生儿出现异常症状或家族有相关疾病史，建议及时就医进行相关检查。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查用于早期诊断和治疗甲状腺素合成不足引起的生长发育迟缓。通过采集足跟血并分析其甲状腺激素水平来确定是否患有此病。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查旨在发现因遗传缺陷导致溶血性贫血的情况。通常采用红细胞膜稳定性检测或G-6-PD活性测定等方法对新生儿血液样本进行分析。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病筛查针对一种遗传性溶血性疾病，以避免进食蚕豆及其制品引起急性血管内溶血反应。一般包括家族史询问、实验室检查如高铁血红蛋白还原试验或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定。
4.半乳糖血症筛查
半乳糖血症筛查可识别由基因突变导致的无法分解半乳糖所引发的代谢紊乱。新生儿出生后72小时内抽取脐带血样，在指定时间送至检验室进行检测。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查广泛应用于识别多种由于遗传因素导致的潜在严重疾病。一系列无创测试组合构成完整评估方案，涉及特定生物标志物检测以及必要时进一步确诊工作。
以上各项检查结果解读需谨慎，若存在任何疑问应及时咨询专业医生。
2024-01-14 02:18
举报许倩倩 主治医师 三甲
提问
"你好，你想了解的是新生儿筛查结果到哪里可以查询的到，由于新生儿筛查都是集中在定点医院，如果是小地方的大都都是在市级医院，这样的性质决定了报告单不会发到每次人手里。
现在很多的基层医院都是在新生儿出生后一个星期由医师采好末梢血，寄到指定的定点医院去检查，卡上会有家长的联系方式，约定的是如果一个月内没有接到医院的电话，说明宝宝的检查结果是正常的，如果有问题都是会联系的。"
2014-12-22 17:11
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
