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染色体异常怎么查
补充说明：染色体异常怎么查
a******W 2014-12-23 11:35
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常可以通过染色体分析、荧光原位杂交技术、染色体核型分析、基因芯片分析、基因测序等医学检查进行诊断。由于染色体异常可能与多种遗传疾病相关，建议寻求遗传咨询师或医生的帮助。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在染色体数目或结构异常。通常采集外周血样本，在实验室中培养并制备细胞分裂象，然后使用特殊染料对细胞进行染色，最后通过显微镜观察染色体形态和数量是否正常。
2.荧光原位杂交技术
FISH可用于检测特定区域的拷贝数增加或缺失。将标记有特定DNA序列的探针与细胞内的DNA杂交，然后在荧光显微镜下观察探针信号分布情况。
3.染色体核型分析
染色体核型分析可显示染色体的数量、结构和排列方式。从血液或其他组织样本中提取DNA，经过多次处理后制成染色体标本，再对其进行显带处理以确定染色体的形态特征。
4.基因芯片分析
基因芯片分析可以快速筛查大量基因是否有异常。将待检样品与已知的DNA片段进行杂交反应，通过检测杂交信号强度来判断待检样品中的目标序列是否存在及表达水平高低。
5.基因测序
基因测序能够识别出导致染色体异常的具体基因变异。利用高通量测序技术对目标DNA片段进行扩增和测序，然后对所得数据进行生物信息学分析，以确定其中的遗传信息。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要提前预约。建议避免携带任何金属物品进入检查场所，并遵循医生指导完成相应程序。
2024-03-08 05:06
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医生回答(1)
刘心蕊 主治医师 三甲
提问
染色体病是一种遗传病,各种染色体病有其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体病的检查应包括以下几方面：
指导意见：
（一） 通过遗传咨询和检查,对病人作出正确的诊断.
（二） 做完整,细致,准确的家系调查,确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型的染色体病.
（三） 通过实验进行细胞染色体核型检查.方法很多,主要有以下几种：⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立
染色体异常.⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜.⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查,怀孕4－5个月时以取羊水为宜. ⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮肤,精子,骨髓等.
2014-12-23 11:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
