发病时间：不清楚
唐氏综合症大角膜
补充说明：唐氏综合症大角膜
a******W 2015-01-19 18:30
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合症患者可能会出现大角膜的症状，因为该疾病涉及角膜发育异常的基因表达异常。
唐氏综合症是由21号染色体三体型所致的遗传性综合征，与特定基因的额外拷贝有关。这些额外的基因影响了细胞分化和生长调控，包括角膜上皮细胞的正常发育，导致角膜扩大。典型特征包括面部畸形、智力低下、特殊面容以及心脏缺陷等。部分患者可能伴随眼部异常，如大角膜。
诊断通常需要通过染色体分析确认是否存在21号染色体三体型。眼科检查可评估角膜大小和其他眼部异常情况。由于唐氏综合症为先天性疾病，目前没有特效治疗方法。对于大角膜导致的视力问题，可通过配戴矫正镜片来改善视力。
面对唐氏综合症的大角膜，建议定期监测角膜变化，同时关注患者的营养均衡，确保其生活环境清洁舒适。
2024-03-12 17:12
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医生回答(1)
杨影枫 主治医师 三甲
提问
大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。
而先天性青光眼发生在出生早期，不仅仅会导致失明，而且严重影响外观，并有多种严重继发病变，甚至导致眼球破裂。如果不能及早控制，将对今后人生造成长期不良影响。诊断大角膜时应与先天性青光眼鉴别，后者角膜大而浑浊，角膜缘扩张而界限不清，伴眼压升高等。需进行进一步检查眼压，角膜以明确诊断，抗青光眼手术是先天性青光眼的首选治疗。若确诊为青光眼，需及早手术治疗
2015-01-19 18:30
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