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染色体检查
补充说明：染色体检查
a******W 2015-02-20 15:54
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体检查可以通过染色体分析、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定和生化全套等医学检查来完成。由于染色体异常可能影响生育能力，建议在专业医生指导下进行相关检查和治疗。
1.染色体分析
染色体异常是导致生育缺陷的重要原因，通过分析染色体数目和结构是否正常来评估生育风险。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备细胞核分裂象，然后对其进行G显带或C显带染色体标本观察。
2.血常规
血常规检查可反映机体是否存在贫血、感染等问题，有助于诊断某些遗传疾病。通常需要采静脉血，检测项目包括红细胞计数、白细胞计数等指标。
3.尿液分析
尿液分析可以检测出一些代谢性疾病及肾脏相关的问题，从而辅助判断是否有影响生殖能力的潜在因素存在。一般留取晨起后的第一次排尿样本送至检验室进行检测，主要包括蛋白质、葡萄糖、颜色等方面的检测。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定能够帮助识别甲亢或甲减等内分泌紊乱状况，这些都可能对生育造成影响。空腹状态下抽取血液样品以测量TSH、游离T4等指标水平。
5.生化全套
生化全套涉及肝肾功能、电解质平衡等多个方面，旨在全面了解身体基础状态。抽血后需等待一定时间才能拿到结果单；内容涵盖ALT、AST、肌酐等多项指标。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物以及饮酒，保持充足休息，确保检查结果准确可靠。
2024-02-21 12:02
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阮婉陶 主治医师 三甲
提问
对于怎样做染色体检查一定要重视，你提到怎样做染色体检查你解答如下.可以抽取母亲的静脉血然后从中分离出微量的胎儿DNA，国内就有这种服务，从医院到生物公司都有，一般可以检测二十一三体，唐氏综合症等，不用去香港。
不建议做羊水穿刺，这个能不做就不做。
问题是食道闭锁这种出生缺陷的遗传背景不知道清不清楚，有没有特定的基因突变，这个你要了解下，我印象里是没有的。
如果没有，那做染色体检查也不能查出来，也不用去做了，你可以直接找国内的一些生物公司先咨询一下，干这个的现在很多。
2015-02-20 15:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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