发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全
补充说明：先天性睾丸发育不全
j***s 2015-04-06 14:45
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医生回答(2)
谢少尚 主治医师 三甲
提问
您好,这样的情况需要注意克氏综合症的可能,是一种性染色体异常所致的疾病.也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高性性腺功能低下.在青春期前,一般无明显症状.青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至步发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛,胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房.患者性欲低下,性功能不良,处个别患者外几乎均为无精症而不能生育.建议您到医院做一下染色体等检查,根据检查结果明确自身病情
2015-04-06 14:45
举报王春晓 主治医师 三甲
提问
先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY.患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型.皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育.大多数患儿性格内向,智力低下,精神异常,第二性征发育障碍,畸形及皮纹异常.血清FSH,LH在青春期增高,但睾酮水平低下.睾丸活检可见曲精管玻璃样病变.在年龄达11～12岁时,可采用长效睾酮制剂.可存活至成年,但易并发恶性肿瘤. 先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一.患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰. 患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖,甚至乳房发育.大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常. 患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰. 血清睾酮水平低下,FSH,LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变.染色体核型大都为47,XXY（占80％）,其他尚有46,XY/47,XXY；46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY；49,XXXXY或50,XXXXYY等. 本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成.到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维持量,每3周200mg.希望对您有帮助
2015-04-06 14:45
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
注射用绒促性素
1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
艾拉莫德片
适用于活动性类风湿关节炎的症状治疗，适用于男性及治疗期间无生育要求的妇女。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
