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精选回答(1)

李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲

擅长:擅长领域:掌握最新的肺癌,乳腺癌,胃肠道肿瘤,妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识,善于与患者沟通,指导患者健康饮食

提问

胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼,韧带,巩膜出现相应的病理改变.胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼,韧带,巩膜出现相应的病理改变.
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养性侏儒,是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传,约10%~15%属于基因突变,其父母多为正常.

2015-05-04 22:07

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医生回答(1)

孟文石 主治医师 三甲

提问

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征,要注意合理饮食、适当运动、注意休息、避免外伤、定期复查等,以免加重病情。

1、合理饮食

患者要注意合理饮食,可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,能够补充身体所需要的营养,有利于病情的恢复。同时还要注意多吃新鲜的水果和蔬菜,比如苹果、菠菜等,能够补充身体所需要的维生素,有利于身体健康。

2、适当运动

患者还可以适当进行运动,如慢跑、游泳等,能够增强自身抵抗力,有利于病情的恢复。但要注意避免剧烈运动,以免加重病情。

3、注意休息

患者要注意休息,避免过度劳累,以免加重病情。同时,还要注意保持良好的心情,避免情绪激动,以免影响身体恢复。

4、避免外伤

患者要注意避免外伤,以免导致局部软骨损伤,引起血管瘤样病变,导致病情加重。

5、定期复查

患者还要注意定期复查,了解病情的发展情况,如果出现不适症状,可以及时进行治疗。

除此之外,还要注意观察病情变化情况。如果病情比较严重,建议患者及时到正规医院就医,可以在医生的指导下服用盐酸片、醋酸片等药物进行治疗,能够有效改善病情。

2015-05-04 22:07

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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征 (小儿Kast综合征软骨发育不全,小儿Maffucci综合征)

软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffuccisyndrome)即Maffucci综合征,又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤(chondrodysplasia with hemangioma)、软骨营养不良并发血管错构瘤(chondrodystrophy with vascular hamartoma)等。发病多在1~5岁,主要为手足小骨的软骨肿瘤,可发展成软骨肉瘤,软骨发育不全呈进行性,直至青春期,扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。

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