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黏多糖贮积症Ⅴ型如何调理
补充说明：黏多糖贮积症Ⅴ型如何调理
a******W 2015-05-28 14:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
黏多糖贮积症Ⅴ型患者可以通过饮食疗法、酶替代治疗、骨髓移植等方法进行调理。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.饮食疗法
限制患者摄入含有硫酸皮肤素、硫酸角质素的食物，如动物内脏、海鲜等，同时增加低聚糖含量高的食物如燕麦、糙米等。高果糖食物可促进溶酶体分解，减少黏多糖的积累；而低聚糖则通过竞争性抑制作用降低体内黏多糖合成的速度。
2.酶替代治疗
通过静脉注射携带特定的黏多糖裂解酶到患者的血液中，例如使用阿加糖酶-α、β-葡萄糖苷酶等药物来缓解病情。这些药物能够模拟天然产生的酶的作用，在细胞外环境中分解累积的黏多糖分子。从而减轻神经系统、骨骼系统等方面的症状表现。
3.骨髓移植
骨髓移植通常采用自体或异体造血干细胞移植的方式进行，旨在替换患者异常的造血干细胞，改善其免疫功能缺陷。由于遗传代谢障碍导致的黏多糖贮积症可能伴随免疫功能紊乱，因此骨髓移植有助于纠正这种紊乱状态。需要注意的是，移植后需密切监测感染风险并加强支持性护理。
除上述措施外，建议定期进行物理治疗以维持肌肉力量和关节活动范围。此外，妊娠前及孕期管理对预防子代再发具有重要意义，包括产前咨询及遗传咨询。
2024-01-14 18:43
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医生回答(1)
易姹新 主治医师 三甲
提问
你好！进行性智力低下是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症状，如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。
2015-05-28 14:01
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本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
多发人群：儿童
临床检查：尿常规
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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