发病时间：不清楚
结节性硬化
补充说明：结节性硬化
a******W 2015-06-21 23:59
结节性硬化 小儿结节性硬化综合征 常染色体显性遗传病 皮肤纤维瘤 智力障碍
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化是一种遗传性常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤纤维瘤、智力障碍和多种器官的错构瘤。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的蛋白质功能异常，影响细胞生长调控通路，进而引起组织过度增生形成结节。该疾病的典型症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力低下、发育迟缓等。不同患者可能还伴有肾脏囊肿、肺动脉狭窄等其他器官受累的表现。
诊断结节性硬化通常需要进行头颅MRI、超声心动图、肾功能检测等。有时医生还会建议做基因检测以确认诊断。针对结节性硬化的治疗主要是针对特定症状，如抗癫痫药物用于控制癫痫发作，血管舒张剂用于缓解肺动脉狭窄。对于某些病例，靶向TSC1或TSC2基因的口服制剂可能有帮助。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，同时注意避免精神刺激和过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。
2024-02-22 07:23
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
结节性硬化是一种遗传性常染色体显性遗传病，主要特征为皮肤纤维瘤、智力障碍和多种器官的错构瘤。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的蛋白质功能异常，影响细胞生长调控通路，进而引起组织过度增生形成结节。该疾病的典型症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力低下、发育迟缓等。不同患者可能还伴有肾脏囊肿、肺动脉狭窄等其他器官受累的表现。
诊断结节性硬化通常需要进行头颅MRI、超声心动图、肾功能检测等。有时医生还会建议做基因检测以确认诊断。针对结节性硬化的治疗主要是针对特定症状，如抗癫痫药物用于控制癫痫发作，血管舒张剂用于缓解肺动脉狭窄。对于某些病例，靶向TSC1或TSC2基因的口服制剂可能有帮助。
患者应保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，同时注意避免精神刺激和过度疲劳，以减少癫痫发作的风险。
2015-06-22 00:06
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
醋酸泼尼松片
主要用于各种急性严重细菌感染，严重过敏性疾病，胶原性疾病（红斑狼疮、结节性动脉周围炎等），风湿病、类风湿性关节炎、肾病综合征，严重支气管哮喘、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不全症、剥脱性皮炎、天疱疮、神经性皮炎、湿疹等。老年患有带状疱疹者发病早期可加用少量强的松，以缩短病程和防止后遗神经痛的发生。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
