发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全
补充说明：先天性睾丸发育不全
a******W 2015-07-04 17:46
先天性睾丸发育不全 小儿先天性睾丸发育不全 睾丸 精液 无精子
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全可以考虑激素替代疗法、基因治疗、营养支持治疗等治疗措施。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过补充缺失的雄激素如、丙酸睾酮等来改善症状。起始剂量较低，逐步增加至有效剂量。此措施可缓解低睾酮引起的生理变化，促进第二性征发育，提高生活质量。适用于先天性睾丸发育不全患者，因为其体内缺乏足够的雄激素导致生殖器及身体特征未完全发育。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能的基因引入患者的细胞中，通常采用病毒载体进行传递。具体方案需个体化制定并监测效果与安全性。目标是恢复或模拟正常生物体内的生理性表达模式。对于遗传性疾病如先天性睾丸发育不全，基因治疗可能提供一种潜在治愈手段。
3.营养支持治疗
营养支持治疗包括调整饮食结构，保证蛋白质、维生素和矿物质摄入充足。由专业营养师指导实施，并定期评估效果。良好的营养状态有助于维持机体基础代谢水平，对促进生长发育有积极作用。先天性睾丸发育不全患者易出现生长迟缓现象，适当补充营养成分有利于改善状况。
先天性睾丸发育不全患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免影响内分泌系统的正常运作。同时，建议定期进行生育能力评估以及前列腺癌筛查，以便早期发现异常并采取相应措施。
2024-02-14 19:14
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
睾丸较小，精液中无精子，睾丸活检示曲细精管透明变性、无精子生成、间质细胞数量减少、纤维组织增多。性功能低下、阳痿、不育。青春期男性可应用雄激素促进男性化，增大阴茎，增强性功能。一般采用丙酸睾丸酮25mg～50mg肌肉注射，每周3次，或甲基睾丸酮片含在舌下，每日25mg～50mg。比较方便的是给予长效睾丸酮制剂，庚酸睾丸酮或环戊丙酸辜丸酮，每2周～3周肌肉注射1次，剂量为10Omg～200mg，请到当地正规的三甲医院检查，明确病因后大夫会根据病情对症治疗，这样治疗效果会更好，收费也会比较公正合理的。
2015-07-04 17:53
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
