首页> 妇产科> 产科> 流产> 亨廷顿舞蹈症

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,由 Huntington 基因突变引起,导致神经元退行性变,主要特征为运动障碍、认知缺陷和精神症状。
亨廷顿舞蹈症是由于 Huntingtin 蛋白过度磷酸化和错误折叠引起的基因型异常。这种异常蛋白在大脑中积累并形成聚集体,导致神经细胞损伤和死亡。典型症状包括运动障碍如不自主舞动、肌强直、共济失调;认知缺陷涉及记忆力减退、思维迟缓等;精神症状涵盖情感淡漠、抑郁、焦虑以及行为改变。
诊断通常需要临床评估、基因检测以及影像学检查,例如磁共振成像(MRI)以排除其他可能的原因。血液中的生物标志物分析也有助于确诊。目前尚无治愈该疾病的特效药物,但有多种药物可用于缓解症状,如多巴胺受体激动剂普拉克索片、硫必利片等。对于特定症状,可考虑使用抗精神病药,如氟哌啶醇片、氯丙嗪口服溶液等。
患者应保持良好的生活习惯,定期参加适宜的体育锻炼,如太极、瑜伽等,有助于改善身体状况,提高生活质量。

2024-02-26 23:24

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医生回答(1)

李志恒 主治医师 三甲

提问

亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征.病征主要表现为:1.情绪异常,变得冷漠,易怒或忧郁.2.手指,腿部,脸部或身体出现不自主动作.3.智力衰减,判断力,记忆力,认知能力减退.一般来说,导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症.目前药物可以控制,减缓情绪波动和动作问题,但无法彻底根治该疾病.亨廷顿舞蹈症,如果把大脑想成是一颗球,那么在靠近球心的部位 (也就是大脑的深部),有个由众多神经细胞组成的构造叫基底核 (basal ganglia)。它与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言,基底核扮演着大脑秘书的角色,将大脑发出的命令先行处理、修饰过,再把这个命令传回大脑负责运动的部位,然后才把指令传送到身体各处肌肉,指挥我们的一举一动。亨廷顿舞蹈症亨廷顿病​患者体内的异常亨廷顿蛋白首先会影响其脑内的基底核,使得基底核无法修饰或抑制大脑的指令,于是全身肌肉便不受控制地运动,表现为舞蹈样动作。到了疾病的晚期,连负责下达指令的大脑表层也会逐渐死亡,届时病人可能失去所有行动能力,并出现认知功能下降甚至痴呆。

2015-08-04 10:56

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疾病百科

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忧郁

抑郁常见的表现是以情绪低落为主要特征,表现闷闷不乐或悲痛欲绝,持续至少2星期,另外还需伴有下述症状中的4项:(1)、对日常生活丧失兴趣,无愉快感;(2)、精力明显减退,无原因的持续疲乏感;(3)、自信心下降或自卑,或有内疚感;(4)、失眠、早醒或睡眠过多;(5)、食欲不振,体重明显减轻;(6)、有自杀或自杀的观念或行为;(7)、性欲明显减退;(8)、注意力集中困难或下降;(9)、联想困难,自觉思考能力显著下降。抑郁心境一天中有较大波动,常以早上最重,然后逐渐减轻,到晚上最轻。

  • 症状起因:一、遗传因素如果家庭中有抑郁症的患者,那么家庭成员患此病的危险性较高,这可能是遗传导致了抑郁症易感性升高。其中双相抑郁症的遗传性更高些。然而,并非有抑郁症家族史的人都会得抑郁症,而且并非得了抑郁症的人都有家族史,这表明遗传给并非是唯一决定性的患病因素。二、生物化学因素证据表明,脑内生化物质的紊乱是抑郁症发病的重要因素。现在已知,抑郁症患者脑内有多种神经递质出现了紊乱;抑郁症患者的睡眠模式与正常人截然不同。另外,特定的药物能导致或加重抑郁症,有些激素具有改变情绪的作用。三、环境因素和应激严要的丧失,人际关系紧张,经济困难,或生活方式的巨大变化,这些都会促发抑郁症。有时抑郁症的发生与躯体疾病有关,一些严重的躯体疾病,如脑中风,心脏病发作,激素紊乱等常常引发抑郁症,并使原来的疾病加重。另外,抑郁症患者中有13的人有物质滥用的问题。四、性格因素有下列性格特征的人很容易患上抑郁症:遇事悲观,自信心差,对生活事件把握性差,过分担心。这些性格特点会使心理应激事件的刺激加重,并干扰个人对事件的处理。这些性格特征多是在儿童少年时期养成的,这个时期的精神创伤影响很大。总之,抑郁症是遗传、心理和社会环境这些因素综合作用导致的,应结合患者的情况具体分析。

  • 可能疾病:退休丈夫综合征  胃下垂  胆汁性肝硬化  绝经与抑郁症  盆腔淤血综合征  

  • 常见检查: 肾脏CT  

  • 就诊科室:心理

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