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唐氏综合征的临床表现
补充说明：唐氏综合征的临床表现
a******W 2015-10-04 20:36
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
唐氏综合征的临床表现为智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、小指短、肌张力低等，通常伴有其他身体和认知缺陷。这些症状可能需要专业医生进行评估和治疗，建议及时就医。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响神经细胞的功能和结构发育，进而影响认知功能。主要表现为儿童在感知、记忆、语言、思维等方面发育落后于同龄人。
2.面容特殊
由于21号染色体上携带的特定基因变异，这些基因控制着面部特征的形成。当这些基因变异时，会导致面部特征出现异常。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变使患儿生长激素分泌不足，从而影响身高增长。患者可能比同龄人矮小，生长速度也较慢。
4.小指短
由于染色体异常导致基因缺失或重复，影响了小指骨骼的正常发育。表现为小指向手掌方向弯曲，长度明显短于其他手指。
5.肌张力低
肌张力低可能是由遗传因素引起的，如唐氏综合征，也可能与其他疾病有关，如脑瘫。遗传因素可能导致大脑中某些区域的神经元连接异常，影响运动控制中心的功能。通常会伴随肌肉松弛、动作笨拙等症状。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体分析、血液生化检查以及超声波检查。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时可遵医嘱使用促进智力发展的药物，如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。建议患者定期接受医学评估和监测，以确保及时发现并处理任何相关健康问题。同时，应关注营养均衡饮食，避免高糖、高脂肪食物，保证充足睡眠，有助于改善症状。
2024-02-25 01:40
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医生回答(1)
李同全 主治医师 三甲
提问
唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750，我国目前大约有60万个唐氏综合征病人，每年约有26600个患儿出生，平均每20分钟就有一例。
唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征。
2015-10-04 20:39
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。 皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
多发人群：老年群体
临床检查：颅脑MRI 颅脑CT 脑电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 脑血流显像
治疗费用：市三甲医院约（3000-5000元）
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
