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21三体综合症是
补充说明：21三体综合症是
a******W 2015-10-23 19:30
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
21三体综合征是一种由21号染色体异常所致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。该疾病可通过唐氏筛查或绒毛取样等产前检测方法诊断。
21三体综合征源于21号染色体额外拷贝形成，导致基因表达失调，影响细胞分化与功能。典型特征包括智力低下、面部畸形（如眼距宽、内眦赘皮等）、生长发育迟缓以及特定的生理缺陷，例如心脏缺陷。
针对21三体综合征的常规检查项目包括血生化分析、超声波检查以评估胎儿结构异常，还可通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析。由于21三体综合征为遗传性疾病，目前没有特效治疗方法。早期教育和行为干预对改善患者生活质量至关重要，必要时可考虑使用神经营养药物，如脑蛋白水解物片、奥拉西坦胶囊等。
面对21三体综合征，应关注患者的全面健康，定期进行医学监测，并确保获得适当的营养支持和医疗护理。
2024-01-09 06:51
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医生回答(4)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
2015-10-23 19:29
举报王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
四维彩超是检测不出来胎儿是否是唐氏综合症的，还是可以做羊水穿刺做FISH检查的，FISH只检查常见的导致胎儿畸形的五对染色体，其中包括21号，18号，13号等染色体，可以确诊是否是唐氏综合症。您的宝宝的患病率是120份之一，是相当高的，需要做羊水穿刺。
2015-10-23 19:29
举报姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
称先天愚型或Down综合征，常染色体畸变，导致的出生缺陷，由先天因素造成智能障碍。 主要表现智能障碍、体格发育落后、特殊面容等，可伴多发的畸形 该病有特殊特殊面容是头小圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平，外耳小，舌常伸出口外，并有通贯手。最突出、最严重表现的表现是智能低下，还可伴有一些行为障碍，还包括运动发育迟缓，体格发育落后，并可有伴发畸形，如部分伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍等。建议您首先明确诊断，目前没有有效的治疗方法，主要是长期耐心训练。对并发的畸形可进行手术矫治。
2015-10-23 19:29
举报闵海敏 主治医师 三甲
提问
你好！21一三体综合症是胎儿的一种少见的遗传性的疾病。一般是在怀孕几个月后可以抽羊水检查或者生后筛查，21一三体综合症的智力生后是异常的，并且常合有先天性心脏病。 21一三体综合症是治疗不好的，因为这是染色体的异常所致。
2015-10-23 19:29
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
奥拉西坦胶囊
适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
