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查出先天性肾上腺皮质增生症，世父母的原
补充说明：查出先天性肾上腺皮质增生症，世父母的原
a*******L 2017-04-12 19:51
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院
擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。
提问
你好！先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。不是所有的孩子都会这样。
2017-04-12 19:55
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
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