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染色体异常
补充说明：染色体异常
完****生 2009-01-30 13:25
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王景安 副主任医师 山西省运城市人口和计划生育服务中心
擅长：不孕不育科
提问
遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。
以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变，故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子，故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免，只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比，超声检查要安全得多，而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似，是一种较为理想的产前诊断方法。此外，迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术，显像更清晰，诊断效率更高，而且十分安全，它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大，目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。
随着光导纤维内窥镜技术的发展，已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜，叫胎儿镜。应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。
2009-01-31 17:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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