发病时间：不清楚
先天性肌强直的症状？
补充说明：先天性肌强直的症状？
2021-10-24 14:06
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梁歌宏 副主任医师 天津医科大学第二医院 三甲
擅长：常见风湿性疾病的诊治及日常护理，如类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合症，强直性脊柱炎等；以及少见病诊治，包括肌炎，硬皮病等。
提问
首先先天性肌强直的疾病，多发生在刚出生的或年幼的婴儿身上。患者多会出现肢体僵硬等症状。在寒冷环境中症状会加重，在温暖的环境下就能够慢慢缓解的。建议要积极做治疗，早期的治疗就能够缓解疼痛，还要预防畸形，在治疗的同时要多注意休息。建议平躺保持背部平直。
2022-09-26 23:02
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
